遗传性疾病筛查

遗传性疾病是个体先天携带的,全身所有细胞均携带致病基因。因为遗传性疾病的发病时间不一,从新生儿至成年甚至中老年时期发病均有,所以任何时间都可以作遗传疾病基因检测。遗传疾病基因检测有三方面的意义:第一,如果提前预知患者携带何种致病基因并施以针对性预防措施,则可以避免或最大程度延缓发病;第二,一些患者已经发病但从临床症状难以判断病因,通过遗传病筛查可查出病因对症治疗;第三,筛查对于优生优育产前孕前或新生儿基因检测提供了家族遗传信息指导。

楚天生物采用基因组测序的方式,为您提供多种遗传性疾病检测产品和服务。

新生儿代谢性遗传病筛查查看更多

代谢性遗传病是机体不能将某些蛋白质、脂肪等进行正常代谢,使得这些有机物的有害代谢产物(如氨、有机酸)在血液、尿液、器官中堆积,造成健康损害。这类疾病通常在新生儿期或婴幼儿期发病,对患儿的生长发育造成不可逆转的损害,如发育迟缓、智力低下等,甚至导致死亡。如能在起病前或起病早期及早发现并进行正确干预,那么就可能获得和正常人一样的健康人生。

遗传性肿瘤检测查看更多

现有研究证明,肿瘤是由基因突变引起的,这些基因突变可能是先天携带的,也有可能是后天外部环境刺激所引起。其中,由于遗传性原因导致的染色体和基因异常(特别是常染色体及其上的基因出现异常)而引发的肿瘤,称为遗传性肿瘤。如果能够通过基因检测及早发现并实行预防性干预,则可以避免或延缓这些肿瘤的发生。

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