Propionic acidemia(丙酸血症)

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什么是丙酸血症?

丙酸血症是一种遗传性疾病,会造成人体不能正常加工某些蛋白质和脂类(脂肪)。它被分类为一种有机酸疾病,这是一种导致特定氨基酸异常积聚的症状。在血液中(称有机酸血症),尿液(称有机酸尿症)有机酸含量异常,导致组织毒性,并可能导致严重的健康问题。

在大多数情况下,丙酸血症的特征在出生后几天内变得显而易见。最初的症状包括拒食,呕吐,食欲不振,弱肌张力(张力减退),和精神不振(嗜睡)的。这些症状有时会发展到更严重的健康问题,包括心脏异常,惊厥,昏迷,甚至死亡。

较少见的一种情况是,丙酸血症的症状在儿童时期出现。一些受影响的孩子出现体验智力残疾或发育迟缓。这样的患儿,如果长时间没有食物(空腹),发烧,或感染触发可能会引发更严重的健康问题。


丙酸血症发病率高么?

在美国,丙酸血症约影响人群中1/10万。这种病在全球其他一些人群似乎更常见,包括格陵兰岛的因纽特人,一些亚米希人和沙特阿拉伯人。


哪些基因都与丙酸血症关联?

PCCA和PCCB的基因突变导致了丙酸血症。

PCCA和PCCB基因编码了用于制造丙酰辅酶A羧化酶的两个部分(亚基)。这种酶起着蛋白质裂解的作用。具体而言,它有助于加工几个氨基酸,它们是蛋白质的基本组成。丙酰辅酶A羧化酶也参与裂解体内某些类型的脂肪和胆固醇。在PCCA或PCCB基因发生突变后,会破坏酶的功能,并使的这些分子不能正常裂解。其结果是,一种称为丙酰基辅酶A的物质和其它潜在的有害化合物可以在体内积聚直至毒性水平。这种堆积损害大脑和神经系统,造成与丙酸血症相关的严重的症状。


人们如何遗传丙酸血症?

这种病是一种常染色体隐性遗传病。这意味着该基因在每个细胞中两个拷贝具有突变。常染色体隐性病的个体如果只携带突变基因的一个拷贝,它们通常不表现出体征和症状。


我们有哪些检测方案?


选择单基因检测还是多基因检测?

当已知突变所在基因(不同基因突变导致的症状有所不同,可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。)时选择单基因检测,当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。

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