Carnitine uptake defect/carnitine transport defect(肉碱转运缺陷症/原发性肉碱缺乏症)

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肉碱转运缺陷症/原发性肉碱缺乏症简介


肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病。患者于婴幼儿期发病,常伴随脑功能紊乱,肥大性心肌病,意识混乱,呕吐,肌无力,低血糖,reye综合征样表征。个体差异较大,也有无任何症状者。患者有心力衰竭、肝功能衰竭、昏迷、猝死风险。


肉碱转运缺陷症/原发性肉碱缺乏症发生率

1:100000(世界范围);1:40000(日本)


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