Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(MCAD缺乏症/中链酰基辅酶A脱氢酶)

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MCAD缺乏症/中链酰基辅酶A脱氢酶简介


脂肪酸氧化代谢紊乱,多于空腹时发病,症状包括呕吐、嗜睡、低血糖,Reye综合征样表征。患者于婴幼儿期发病,极少数可于成年后发病,患者多受累于其并发症,如癫痫、呼吸困难、肝肿大、脑损害、昏迷、猝死。空腹、病毒感染可诱发病情。


MCAD缺乏症/中链酰基辅酶A脱氢酶发生率

1:17000


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