Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(VLCAD缺乏症/极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)

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VLCAD缺乏症/极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症简介


常染色体的隐性遗传。根据临床表现的严重程度,目前将极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症分为3个亚型,即严重型(心肌病型)、中间型(肝型)和轻型(肌病型) 。该病首发症状多在1岁内出现,可为反复的低血糖(低酮症性)发作、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐等,可出现心力衰竭、呼吸衰竭、慢性肌肉病变、肝脏增大、胰岛素抵抗、肌张力低下以及严重能量代谢异常所导致的心肌病变等,严重者病情进展迅速,患儿多半死亡。VLCAD 缺乏症早期症状无特异性,临床诊断非常困难,目前国内报道病例非常少。由于对本病的认识还不充分,易造成误诊误治,预后不良,严重威胁婴幼儿的生命。

VLCAD 缺乏症无特殊治疗,总的治疗原则是饮食疗法,避免空腹,给予高糖饮食辅以中链甘油三酯(Medium Chain Triglycerides, MCT),限制长链脂肪酸的摄入,以维持血糖稳定。同时补充游离肉碱,并对长链脂肪酸代谢产物进行监测,以及进行相应的对症支持处理。


VLCAD缺乏症/极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症发生率

1:40,000-1:100,000


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