Long-chain L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency(长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)

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长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症简介


一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,于新生儿或婴幼儿期发病,多数病人表现为空腹诱导的低酮性低血糖症,四肢麻木,少数病例有心脏扩大、肌肉软弱等。酸中毒较为严重。部分病例有显著肝损害,外周神经病和色素沉着性视网膜病

患者应注意饮食控制,减少长链脂肪酸摄入


长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症发生率

在芬兰人群中发病率为1:62000.其他地区发病率研究不足


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