Trifunctional protein deficiency(线粒体三功能蛋白缺陷)

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线粒体三功能蛋白缺陷简介


一种常染色体隐性遗传病,脂肪酸代谢功能缺陷,可于新生儿期或其他时期发病,reye综合征表样,喂食困难、低血糖、肌张力减退、嗜睡,肝肿大,肌肉疼痛,周围神经病变。患儿有并发心脏病、肝衰竭、昏迷、猝死风险。


线粒体三功能蛋白缺陷发生率

未知


我们有哪些检测方案?


选择单基因检测还是多基因检测?

当已知突变所在基因(不同基因突变导致的症状有所不同,可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。)时选择单基因检测,当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。

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