Argininosuccinic aciduria(精氨酸琥珀酸尿症)

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精氨酸琥珀酸尿症简介


蛋白质代谢异常疾病,常染色体隐性遗传。蛋白质分解过程中的中间代谢产物氨累积在血液中,对机体产生损害,尤其是神经系统。本病常于出生后数日内发病,患儿嗜睡、拒食、呼吸频率及体温调节差、有癫痫或不自主的身体活动,逐步进展为肝损伤、发育不良、智障、脱发或毛发焦枯、皮损、昏迷等。患者应注意严格的饮食控制和终身性药物治疗。


精氨酸琥珀酸尿症发生率

1:70,000


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