Citrullinemia, type I(瓜氨酸血症 1型)

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瓜氨酸血症 1型简介


位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。瓜氨酸血症1型,亦称为典型瓜氨酸血症,一般在出生後数日便会发现。受影响的婴儿在出生后表现正常,但当氨的水平在身体内不断上升时,婴儿会表现出昏睡、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。这些症状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的症状。瓜氨酸血症1型是最普遍的障碍,在全球每五万七千的初生婴儿中,约有一个会患上此症。

患者应注意严格的饮食控制和终身性药物治疗。


瓜氨酸血症 1型发生率

1:57,000


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