Maple syrup urine disease(枫糖尿症)

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枫糖尿症简介


常染色体隐性遗传病,因患者尿液有特征性枫糖浆气味而得名。患者出现呕吐、拒食、嗜睡、发育迟缓等,如不加控制,会导致抽搐、阵发性昏迷,死亡。根据症状表现可分为若干型,其中最严重的一种经典型枫糖尿病,在出生后数天内发病,预后较差死亡率高;温和一些的在10个月-2周岁左右发病且症状较轻,但如果不加干预任可导致发育迟缓和其他健康问题。

大多数食物中都含有上述氨基酸,因此患者应严格限制支链氨基酸类,蛋白总量也应限制,并经常检查血液中氨基酸浓度,如遇发作应采取紧急措施,否则极易导致死亡或神经系统损害。如检查出胎儿患有此病,尽量避免其出生。


枫糖尿症发生率

1:185,000


我们有哪些检测方案?


选择单基因检测还是多基因检测?

当已知突变所在基因(不同基因突变导致的症状有所不同,可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。)时选择单基因检测,当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。

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