Homocystinuria(高胱氨酸尿症)

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高胱氨酸尿症简介


常染色体遗传性代谢性疾病,典型症状是骨骼发育不全或畸形,眼球晶状体移位,或智力障碍、精神衰退、发育迟缓、四肢强直、心血管系统异常等症状,个体往在由于形成血栓而死亡。常于一周岁内发病,少数可于童年至成年发病。

严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食,智力可达到与正常儿相近的水平。可服用大剂量维生素B6,减少高胱氨酸的分泌,对缓解神经系统症状如智力好转等有一定作用。如发生血管病变,抗凝剂可阻止血管进一步闭塞。


高胱氨酸尿症发生率

1:200,000-1:350,000


我们有哪些检测方案?


选择单基因检测还是多基因检测?

当已知突变所在基因(不同基因突变导致的症状有所不同,可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。)时选择单基因检测,当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。

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