phenylketonuria(苯丙酮尿症)

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经典型苯丙酮尿症简介


简称PKU。由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

本病是比较常见的氨基酸代谢遗传病,研究较多且预后良好。由于患儿早期无症状或症状不典型,必须借助实验室检测。在症状发生前采取饮食控制,避免高蛋白饮食,限制苯丙氨酸摄入并至少持续至青春期,同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食,患者预后良好。


经典型苯丙酮尿症发生率

1:10,000


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