Methylmalonic acidemia (methylmalonyl-CoA mutase)(甲基丙二酸血症(甲基丙二酰辅酶A变位酶突变))

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甲基丙二酸血症(甲基丙二酰辅酶A变位酶突变)简介


常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸血症常发生于婴幼儿早期,疾病程度从轻微症状到危及生命。常见嗜睡、发育迟缓、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。


甲基丙二酸血症(甲基丙二酰辅酶A变位酶突变)发生率

甲基丙二酸血症总体发生率为1::50000-1:100000,其中大部分是辅酶变位酶突变型。


我们有哪些检测方案?


选择单基因检测还是多基因检测?

当已知突变所在基因(不同基因突变导致的症状有所不同,可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。)时选择单基因检测,当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。

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