Tyrosinemia, type I(酪氨酸血症 ,1型)

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酪氨酸血症 ,1型简介


酪氨酸血症是常染色体隐性遗传病,有3个型,I型是最严重的一种,是由于延胡索酰乙酰乙酸盐水解酶(FAH)缺乏,引起的酪氨酸代谢异常。常于出生后数月内出现临床症状,如发育迟缓、腹泻、呕吐、黄疸、体表有卷心菜气味,出血倾向(尤其是出鼻血),可导致肝脏和肾脏损伤,甚至发生肝癌。唯一有效治疗是肝移植。


酪氨酸血症 ,1型发生率

1:100,000


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