Primary congenital hypothyroidism(先天性甲状腺功能低下)

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先天性甲状腺功能低下简介


又称呆小病,常染色体隐性遗传病。因甲状腺素缺乏而导致,早期无明显表现,一旦出现症状,是不可逆的,临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。

该病应早期确诊,尽早治疗,以减少对脑发育的损害。一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。医学上一般认为如果在出生后2个月内发现,及时治疗,终身服药,智力基本正常。大于10个月发现、治疗的,智商只能达到正常的80%,大于2岁发现的,智力落后不可逆。


先天性甲状腺功能低下发生率

1:3,000


我们有哪些检测方案?


选择单基因检测还是多基因检测?

当已知突变所在基因(不同基因突变导致的症状有所不同,可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。)时选择单基因检测,当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。

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