Congenital adrenal hyperplasia(先天性肾上腺皮质增生)

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先天性肾上腺皮质增生简介


先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型,分别为:21-羟化酶缺陷、11B-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。


先天性肾上腺皮质增生发生率

1:1,000


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