S, Beta-thalassemia(β-地中海贫血)

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β-地中海贫血简介


正常成人血红蛋白是由分别来自父本和母本的两个α珠蛋白和两个β珠蛋白结合成的四聚体,HBB基因编码血红蛋白β亚基,该基因已经发现100多种突变。β-地中海贫血是常染色体隐性遗传病,根据HBB基因突变位点不同,β珠蛋白表达水平不同,症状轻重不等。重型患者出生后数日内即出现贫血,影响生长发育,预后较差;中间型轻度至中度者贫血,可存活至成年,轻度者可表现无症状或仅轻微贫血。

对轻度贫血者,只需注意营养和休息,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素B;对中重度患者,应限制铁摄入,促进铁排出,或进行脾切除、造血干细胞移植手术等。


β-地中海贫血发生率


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