Biotinidase deficiency(生物素酰胺酶缺乏症)

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生物素酰胺酶缺乏症简介


一种常染色体隐性遗传的代谢失调疾病,个体不能对生物素(维生素H)进行再循环。此病如未在新生儿时及时发现,可于出生后数月发病,患儿出现癫痫,肌无力,呼吸困难,视力听力丧失,共济失调,皮疹,脱发等。

如及时发现并终生使用生物素治疗,可阻止症状出现或改善已有症状。


生物素酰胺酶缺乏症发生率

1:60,000


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