Cystic fibrosis(囊性纤维病)

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囊胞性纤维病简介


常染色体隐性遗传病,与一种粘液和汗腺有关,能使粘液变得粘稠。大量黏液影响人的肺部、汗腺、胰脏、肝脏、生殖器官等。粘液堵塞肺,造成呼吸困难,并成为细菌繁殖场所,导致肺反复感染和渐进性损伤。早期症状有反复咳嗽、哮喘、大量痰液,逐渐形成肺部纤维性病变和囊肿。粘液在胰腺中存在导致胰腺渐进性损伤,并阻止消化酶进入消化道,很多病人消化系统问题,可出现新生儿肠梗阻,腹泻,营养不良等,一些青少年或成年人出现囊性纤维化相关糖尿病(CFRDM).此病还能影响生殖系统,粘液堵塞输精管或子宫导致不孕。该病可从出生至成年发病,症状轻重程度不一。

80年代以前,多数患者会在孩童期或者少年期死亡。随着治疗改善,有些患者可以活到四十多,五十多甚至更久。本病发病机理尚在研究中,还没有特效治疗办法。


囊胞性纤维病发生率

在白色人种中发病率很高,约1:2,500;在亚洲人群中发病率较低,约1:30,000.


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