Classic galactosemia(经典型半乳糖血症)

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经典型半乳糖血症简介


常染色体隐性遗传病,机体不能正常代谢半乳糖,有经典型、II型和III型。半乳糖和乳糖存在于大多数食物,包括婴儿配方奶粉中,如果不能正常代谢,造成半乳糖和其他产物堆积。I型(经典型)半乳糖血症是最严重的一种,如果没有在出生时被发现,在数日内可出现危及生命的并发症,喂食困难、昏睡、黄疸、体重增长缓慢、肝损伤、败血症、休克。

患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足。


经典型半乳糖血症发生率

1:30,000-1:60,000


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