Methylmalonic acidemia (cobalamin disorders)(甲基丙二酸血症(氰钴胺素失调))

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甲基丙二酸血症(氰钴胺素失调)简介


常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸血症常发生于婴幼儿早期,疾病程度从轻微症状到危及生命。常见嗜睡、发育迟缓、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。轻症、晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒。

饮食治疗对本病有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。轻症、晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后。


甲基丙二酸血症(氰钴胺素失调)发生率

甲基丙二酸血症总体发生率为1::50000-1:100000,其中大部分是辅酶变位酶突变型。极少数氰钴胺素失调型。


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