Methylmalonic acidemia with homocystinuria(甲基丙二酸血症伴合并高胱氨酸尿症(钴胺素传递蛋白缺乏症))

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甲基丙二酸血症伴合并高胱氨酸尿症(谷氨酸传递蛋白缺乏症)简介


钴胺素(维生素B12)存在于动物性食物中,是机体必不可少的维生素,钴胺素传递蛋白的缺乏使得机体缺少钴胺素,影响细胞生长、增殖等,患者常于出生后数周内发病,包括嗜睡、肌张力减退、体重增长缓慢、呕吐、腹泻等,常伴发巨成红细胞贫血、嗜中性白细胞减少,并伴随代谢产物堆积,神经功能紊乱、智障、下肢瘫痪、肌痉挛等。全世界文献报道45例。


甲基丙二酸血症伴合并高胱氨酸尿症(谷氨酸传递蛋白缺乏症)发生率

因病例极少,症状无特异性,诊断困难。


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