Isobutyrylglycinuria(异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏)

返回

异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏简介


蛋白质代谢异常,患者体内相关酶缺乏导致缬氨酸代谢失调,大多数患者无症状,少数儿童有扩张型心肌病、肌张力减退、发育迟缓、贫血、血清肉毒碱水平偏低。因症状较轻,全世界报道的病例极少,研究不足。


异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏发生率

文献报道仅22例


我们有哪些检测方案?

Copyright © 2012 - 2018 ctbioscience.com. All Rights Reserved 苏ICP备 10061386

版权所有:江苏楚天生物科技有限公司 江苏省常州市新北区科勒路1号1号楼4楼 电话:0519 - 8988 6883