2-Methylbutyrylglycinuria(2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏)

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2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症简介


患者体内相关酶缺乏导致异亮氨酸代谢失调,体内有机酸堆积而造成损害。症状轻重不一,轻者无症状、重者危及生命,可于出生后几天内发病或童年期发病,症状有喂食困难、嗜睡、呕吐、易怒,呼吸困难、视力问题、学习障碍、肌无力、运动技巧发育缓慢(如站立和行走困难)。在老挝赫蒙族和中国的苗族,缺陷基因频率很高,然而多数人无症状。


2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症发生率

在老挝赫蒙族和中国的苗族可达1:250-1:500,多数无症状。其他族群极少。


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