3-Methylglutaconic aciduria(3-甲基戊烯二酰辅酶A水合酶缺乏)

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3-甲基戊烯二酰辅酶A水合酶缺乏简介


由于相关酶缺乏,导致大量甲基戊烯二酸在体液中累积。本病影响神经,于婴儿初期或童年发病,运动、语言发育迟缓、肌张力减退、四肢无力、痉挛、视神经萎缩等。也可于成年期发病,引起脑白质病变,导致语言功能衰退、共济失调、肌肉强直、视神经萎缩、智力功能衰退。


3-甲基戊烯二酰辅酶A水合酶缺乏发生率

文献报道20例


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