2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria(2-甲基-3-羟基丁酸尿症 /17β-羟化类固醇脱氢酶缺乏症10型(HSD10))

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2-甲基-3-羟基丁酸尿症 /17β-羟化类固醇脱氢酶缺乏症10型(HSD10)简介


X染色体显性遗传。相关酶在异亮氨酸代谢和支链脂肪酸代谢中发挥作用。本病患者男性在5岁以前发病,表现为逐渐丧失已经获得的技能如坐、站立和行走、早期智力正常而后智力残障、肌张力减退、癫痫、行动困难,听力丧失。女性患者有发育迟缓、学习困难、智力残障、癫痫、行动困难,听力丧失,但无发展退化过程。


2-甲基-3-羟基丁酸尿症 /17β-羟化类固醇脱氢酶缺乏症10型(HSD10)发生率

文献报道11例


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