Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏)

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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏简介


脂肪酸代谢障碍,常染色体隐性遗传。婴儿期发病,表现为急性代谢性酸中毒和肌无力,呕吐、低酮性低血糖、渐进性肌张力减退、反复发作的可逆性肌功能障碍、肌纤维降解肌红蛋白尿症、代偿性扩张性心肌病、伴瘦弱、发育迟缓、喂养困难和抽搐,大多数发生在婴幼儿期;成年期发病,可发生在青春期及成年期,表现为慢性肌病,易在疲劳、感染、腹泻、饥饿、剧烈运动时诱发。


短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏发生率

1:40,000-1:100,000


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