Medium/short-chain L-3-hydroxyacl-CoA dehydrogenase deficiency(中短链l-3-羟烷基辅酶A脱氢酶缺乏)

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中短链l-3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏简介


脂肪酸代谢障碍,常染色体隐性遗传,于婴幼儿期发病,食欲不振、呕吐、腹泻、昏睡、肝肿大、低血糖、血清胰岛素水平升高(胰岛功能亢进)、癫痫、威胁生命的呼吸和心脏问题、昏迷和猝死,reye综合症表样。一些周岁内婴儿不明原因突然死亡因怀疑本病。


中短链l-3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏发生率

发病率未知。


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