Isovaleric acidemia(异戊酸血症)

返回

异戊酸血症简介


机体代谢失调疾病,先天缺乏亮氨酸中间产物代谢酶异戊酸辅酶A (iso-valeril CoA)脱氢酶,致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸(异戊酸甘氨酸混合物)。症状轻度至危及生命均有,可于出生后数日内发病。症状有喂养困难,呕吐,癫痫,昏睡等,严重者可致昏迷和死亡。本病可在完全无临床症状的情况下急性发作,由于异戊酸蓄积,呼气及体表均有特征性恶臭(臭脚丫味)。有两种不同的临床类型,约半数病人表现为急性严重的新生儿期疾病,而另一半病例表现为慢性间歇性发作。体外酶学检测均为相同的生化缺陷,即异戊酰辅酶A脱氢酶活性缺乏。

异戊酸血症是预后相当好的代谢异常疾病,可经长期饮食控制、药物治疗控制发病。


异戊酸血症发生率

1::250000(美国)


我们有哪些检测方案?

Copyright © 2012 - 2018 ctbioscience.com. All Rights Reserved 苏ICP备 10061386

版权所有:江苏楚天生物科技有限公司 江苏省常州市新北区科勒路1号1号楼4楼 电话:0519 - 8988 6883