Carnitine palmitoyltransferase type I deficiency(肉碱棕榈酰转移酶I型缺陷)

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肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症简介


脂肪代谢疾病,患者常于幼年期发病,常见低酮性低血糖、肝肿大、肝功能不全、血液中含高浓度肉毒碱,可导致神经损害、肝功能衰竭、癫痫、昏迷和猝死、reye综合症表样。


肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症发生率

文献报道50例


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