Carnitine palmitoyltransferase type II deficiency(肉碱棕榈酰转移酶II型缺陷)

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肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症简介


脂肪代谢疾病,于出生后不久即可发病,患儿出现呼吸衰竭、肝功能衰竭、心律不齐、先天性心肌炎、低酮性低血糖,也可出现肾脏和脑部病变,患儿生存期数日至数周。


肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症发生率

发病率未知。


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