Carnitine acylcarnitine translocase deficiency(肉碱脂酰转移酶缺乏症)

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肉碱脂酰转移酶缺乏症简介


脂肪酸代谢障碍疾病,出生后不久即发病,包括呼吸困难、痉挛、心律不齐、低酮性低血糖、高血氨、原发性心肌炎、肝肿大等。多数患儿在婴儿期夭折,少数存活值童年,存活者有肝功能衰竭、神经损伤、猝死风险


肉碱脂酰转移酶缺乏症发生率

文献报道30例


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