Argininemia(精氨酸血症)

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精氨酸血症简介


精氨酸代谢异常疾病,常染色体隐性遗传。精氨酸分解过程中的中间代谢产物氨累积在血液中,对机体产生损害,尤其是神经系统。精氨酸酶缺乏常于3周岁左右发病,常常出现腿部僵硬、肌肉痉挛、发育迟缓、智障、共济失调。高蛋白饮食可诱导发病


精氨酸血症发生率

1:300,000-1000,000


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