Citrullinemia, type II(瓜氨酸血症 2型)

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瓜氨酸血症 2型简介


瓜氨酸血症2型主要影响神经系统。常见成年后发病,特征有精神错乱、行为异常(如带有侵略性、易怒及多动症)、癫痫及昏迷。这些症状亦是可以致命的,可因某些药物、感染及喝酒所引发。瓜氨酸血症2型主要在日本发现,发病率约1/100,000至1/230,000。在东亚及中东等地区亦有这个病症的报告。

在婴儿时患有新生儿肝内胆汁瘀积的人有较高几率罹患瓜氨酸血症2型。有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿,有SLC25A13基因突变。


瓜氨酸血症 2型发生率

1:100,000-1:230,000


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