Hypermethioninemia(高甲硫氨酸血症)

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高甲硫氨酸血症简介


蛋白质代谢异常,甲硫氨酸代谢过程中,涉及甲硫氨酸腺苷基转移酶(MAT1A编码),甘氨酸N-甲基转移酶(GNMT编码)和S-腺苷高半胱氨酸水解酶(AHCY编码),其中任何一个异常都可导致高甲硫氨酸血症。患者可无任何临床症状,在查家族病史时才被发现;一些患者表现出智障或其他神经学问题,如运动技巧发展缓慢,肌无力、肝脏病、特殊面容等,体表可散发出卷心菜气味。


高甲硫氨酸血症发生率

发病率极低(一些患者无自觉症状)


我们有哪些检测方案?


选择单基因检测还是多基因检测?

当已知突变所在基因(不同基因突变导致的症状有所不同,可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。)时选择单基因检测,当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。

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