3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症)

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3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症简介


简称3-MCC缺乏,常染色体隐性遗传病。患者初生时表现正常,常于婴幼儿期发病。临床表现差异大,从无症状到严重的代谢性酸中毒及婴儿期死亡。临床症状无特异性。症状包括:喂养困难、生长发育迟缓、阵发性呕吐、嗜睡、昏睡、昏迷、腹泻、“雄猫尿”气味,顽固性皮肤伤害,中枢神经系统异常如精神运动发育迟缓、脑水肿、抽搐、反射亢进、肌张力增高或低下等,其他表现如上呼吸道感染、呼吸急促、呼吸暂停、心肌病、脂肪肝(Reye综合征样表现)。当在感染、高蛋白饮食及其他生理应激时进展为威胁生命的低血糖及酮症酸中毒。

主要采取限制蛋白质饮食,高糖饮食,补充左旋肉碱来控制本病发作。在急性酸中毒和严重低血糖发作时应纠正酸中毒、维持水及电解质平衡,静脉输注葡萄糖。


3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症发生率

1::36000(全世界范围)


我们有哪些检测方案?


选择单基因检测还是多基因检测?

当已知突变所在基因(不同基因突变导致的症状有所不同,可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。)时选择单基因检测,当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。

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