Galactokinase deficiency(半乳糖激酶缺乏症(II型半乳糖血症))

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半乳糖激酶缺乏症(II型半乳糖血症)简介


常染色体隐性遗传病,机体不能正常代谢半乳糖,有经典型、II型和III型。半乳糖和乳糖存在于大多数食物,包括婴儿配方奶粉中,如果不能正常代谢,造成半乳糖和其他产物堆积。II型半乳糖血症比I型症状轻,但会发展成慢性长期性并发症。受累婴儿逐渐发展为白内障,生长发育迟缓、智障、肝肾功能缺陷。

低乳糖、半乳糖饮食控制。


半乳糖激酶缺乏症(II型半乳糖血症)发生率

1:100,000


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