3-Hydroxy-3-methyglutaric aciduria(3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂合酶缺乏症)

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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂合酶缺乏症简介


简称3-HMG辅酶A缺乏症。机体亮氨酸代谢失调,机体在没有糖类作为能量来源时,不能正常使用酮类提供能量。患儿常于一周岁之内发病,症状有呕吐,腹泻,昏睡,肌张力减退,威胁生命的低血糖,代谢性酸中毒等。如不加干预,可导致呼吸困难,抽搐,昏迷和死亡。常由感染、饥饿、剧烈运动或其他刺激触发。本病易与Reya综合症混淆。


3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂合酶缺乏症发生率

全世界范围内仅见100余例


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