Holocarboxylase synthase deficiency(全羧化酶合成酶缺乏症)

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全羧化酶合成酶缺乏症简介


代谢性遗传病,由于一系列羧化酶活性缺失,机体不能正确有效利用生物素,致血中有机酸聚积,从而导致包括皮肤、神经、免疫、呼吸及消化等多系统损害。患儿于出生后数月内发病,症状表现为呕吐,昏睡,呼吸困难,喂食困难,秃头。如果早期开始采用生物素治疗,并终生使用,可抑制大部分并发症,该病预后良好,否则将引起中枢神经系统不可逆的损害,在患病早期即可死于代谢性酸中毒。


全羧化酶合成酶缺乏症发生率

约1:87000


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